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软件视角下的罕见病关注：NF2致病基因与国产医疗信息化

湖南益阳一名女子产后失明失聪，其妹妹与父亲先后确诊NF2罕见病，怀疑姐姐同为该病。这一报道引发对罕见病早期筛查与基因诊断的讨论。国内软件公司正通过医疗信息化、AI辅助诊断等工具，助…